Detalhe da pesquisa
1.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
2.
Thiamine Pyrophosphokinase Deficiency due to Mutations in the TPK1 Gene: A Rare, Treatable Neurodegenerative Disorder.
Neuropediatrics
; 52(2): 126-132, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33231275
3.
Pontocerebellar Hypoplasia: a Pattern Recognition Approach.
Cerebellum
; 19(4): 569-582, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32410094
4.
Evaluation of real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy treated with nusinersen in Switzerland.
Neuromuscul Disord
; 32(5): 399-409, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35337708
5.
Chapeau de gendarme in a toddler points to focal epilepsy originating from the subcentral gyrus.
Epileptic Disord
; 23(2): 412-418, 2021 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33926862
6.
Etiology of Carpal Tunnel Syndrome in a Large Cohort of Children.
Children (Basel)
; 8(8)2021 Jul 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34438514