Detalhe da pesquisa
1.
Whole exome sequencing identifies a POLRID mutation segregating in a father and two daughters with findings of Klippel-Feil and Treacher Collins syndromes.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 95-102, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25348728
2.
Overview of Gene Special Issue "Genetic Conditions Affecting the Skeleton: Congenital, Idiopathic Scoliosis and Arthrogryposis".
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35885977
3.
Heterozygous mutations in the T (brachyury) gene.
J Med Genet
; 51(5): 354, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24556085