Detalhe da pesquisa
1.
Characterization of Mutations Causing CYP21A2 Deficiency in Brazilian and Portuguese Populations.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35008721
2.
Novel frameshift variant of the CFTR gene: S511Lfs*2 from phenotype to molecular predictions.
Mol Biol Rep
; 47(8): 6463-6469, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32712854
3.
A Low-Cost and Simple Genetic Screening for Cystic Fibrosis Provided by the Brazilian Public Health System.
J Pediatr
; 199: 272-277.e3, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29731357
4.
SARS-CoV-2 laboratory surveillance during the first year of the COVID-19 pandemic in southern Brazil.
Rev Soc Bras Med Trop
; 562023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36700597
5.
Cystic Fibrosis: Systems Biology Analysis from Homozygous p.Phe508del Variant Patients' Samples Reveals Perturbations in Tissue-Specific Pathways.
Biomed Res Int
; 2021: 5262000, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34901273
6.
Cystic Fibrosis: A Simple and Customized Strategy for Genetic Screening Able to Detect Over 90% of Identified Mutated Alleles in Brazilian Newborns.
Mol Diagn Ther
; 24(3): 315-325, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32185651
7.
Genetic and phenotypic traits of children and adolescents with cystic fibrosis in Southern Brazil.
J Bras Pneumol
; 44(6): 498-504, 2018.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-30726326
8.
SARS-CoV-2 laboratory surveillance during the first year of the COVID-19 pandemic in southern Brazil
Rev. Soc. Bras. Med. Trop
; 56: e0146, 2023. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1422907
9.
Development of CYP21A2 Genotyping Assay for the Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia.
Mol Diagn Ther
; 21(6): 663-675, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28819757
10.
False-negative newborn screening result for immunoreactive trypsinogen: a major problem in children with chronic lung disease.
J Bras Pneumol
; 45(3): e20180062, 2019 Jun 27.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-31271600
11.
Genetic and phenotypic traits of children and adolescents with cystic fibrosis in Southern Brazil / Características genéticas e fenotípicas de crianças e adolescentes com fibrose cística no Sul do Brasil
J. bras. pneumol
; 44(6): 498-504, Nov.-Dec. 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-984605
12.
False-negative newborn screening result for immunoreactive trypsinogen: a major problem in children with chronic lung disease / Resultado falso-negativo de tripsinogênio imunorreativo no teste de triagem neonatal: um problema relevante a considerar em crianças com doença pulmonar crônica
J. bras. pneumol
; 45(3): e20180062, 2019. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1012563