Detalhe da pesquisa
1.
Preoperative evaluation and comprehensive risk assessment for children with Down syndrome.
Paediatr Anaesth
; 26(4): 356-62, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26749540
2.
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta.
Nat Genet
; 39(3): 359-65, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17277775
3.
Important Considerations in the Initial Clinical Evaluation of the Dysmorphic Neonate.
Adv Neonatal Care
; 15(4): 248-52, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26225593
4.
Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 49(2): 110-8, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22180641
5.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20672375
6.
Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 146-8, 2010 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20104610
7.
Best practices in managing transition to adulthood for adolescents with congenital heart disease: the transition process and medical and psychosocial issues: a scientific statement from the American Heart Association.
Circulation
; 123(13): 1454-85, 2011 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21357825
8.
Recovery of damages for wrongful birth.
J Leg Med
; 32(2): 167-204, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21623526
9.
Handheld optical coherence tomography during sedation in young children with optic pathway gliomas.
JAMA Ophthalmol
; 132(3): 265-71, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24435762
10.
Lovastatin as treatment for neurocognitive deficits in neurofibromatosis type 1: phase I study.
Pediatr Neurol
; 45(4): 241-5, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21907886
11.
Quantitative dysmorphology assessment in Fabry disease.
Genet Med
; 8(2): 96-101, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16481892