RESUMO
Monosomy 1p36 results from heterozygous deletions of the terminal short chromosome 1 arm, the most common terminal deletion in humans. The microdeletion is split in two usually non-overlapping and clinically distinct classical distal and proximal 1p36 monosomy syndromes. Using comparative genome hybridization, MLPA and qPCR we identified the largest contiguous â¼16 Mb terminal 1p36 deletion reported to date. It covers both distal and proximal regions, causes a neonatally lethal variant with virtually exclusive features of distal 1p36 monosomy, highlighting the key importance of the gene-rich distal region for the "compound" 1p36 phenotype and a threshold deletion-size effect for haplo-lethality.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Cromossomos Humanos Par 1/genética , Agenesia do Corpo Caloso , Encefalopatias/genética , Pontos de Quebra do Cromossomo , Transtornos Cromossômicos/genética , Hibridização Genômica Comparativa , Evolução Fatal , Feminino , Deleção de Genes , Estudos de Associação Genética , Humanos , Recém-Nascido , Fenótipo , Poli-Hidrâmnios/diagnóstico , Gravidez , Nascimento Prematuro , Insuficiência Respiratória/diagnóstico , Septo Pelúcido/anormalidadesRESUMO
Este articulo describe los antecedentes historicos en el mundo y en Mexico del BCG los procedimientos de producion, conservacion, via y tecnica de aplicacion, asi como los conceptos basicos de la respuesta inmunologica, la eficacia y un panorama conciso de control de la tuberculosis y del programa ampliado de inmunizaciones.La vacunacion con BCG esta principalmente indicada en ninos recien nacidos. A nivel mundial se hacen esfuerzos para alcanzar coberturas elevadas en los grupos de edad de cero a cuatro anos, lo que protegeria al grupo de edad mas indefenso contra la enfermedad tuberculosa. El objetivo fundamental de este articulo es dar una vision general y actualizada de los conceptos y conocimientos sobre la vacunacion con BCG en el mundo y particularmente en Mexico