Detalhe da pesquisa
1.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
2.
Muscle spasms as presenting feature of Nivelon-Nivelon-Mabile syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 238-248, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36271814
3.
Prenatal phenotype of FBXL4-associated encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome-13.
Prenat Diagn
; 42(13): 1682-1685, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36411461
4.
Fetal phenotypes of Mendelian disorders: A descriptive study from India.
Prenat Diagn
; 42(7): 911-926, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35587316
5.
Recurrent Vein of Galen Aneurysmal Malformation as a Presentation of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Mol Syndromol
; 13(5): 440-446, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36588762
6.
Clinical and Surgical Insights on Bilateral Total Knee Arthroplasty in Ochronotic Arthropathy: A Case-based Review.
J Orthop Case Rep
; 11(12): 30-34, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35415137