Detalhe da pesquisa
1.
FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 106(1): 114-115, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38715525
2.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain
; 145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
3.
Two additional males with X-linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2.
Clin Genet
; 96(2): 183-185, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31236915
4.
Snyder-Robinson syndrome presenting with learning disability, epilepsy, and osteoporosis: a novel SMS gene variant.
Rare
; 22024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38770537
5.
Genetic and Protein Network Underlying the Convergence of Rett-Syndrome-like (RTT-L) Phenotype in Neurodevelopmental Disorders.
Cells
; 12(10)2023 05 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37408271
6.
Progressive cerebellar atrophy caused by heterozygous TECPR2 mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 10(2): e1857, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34994087