Detalhe da pesquisa
1.
De novo TRPV4 Leu619Pro variant causes a new channelopathy characterised by giant cell lesions of the jaws and skull, skeletal abnormalities and polyneuropathy.
J Med Genet
; 59(3): 305-312, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33685999
2.
The Clinical and Molecular Profile of Lung Cancer Patients Harboring the TP53 R337H Germline Variant in a Brazilian Cancer Center: The Possible Mechanism of Carcinogenesis.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37894716
3.
Suggested application of HER2+ breast tumor phenotype for germline TP53 variant classification within ACMG/AMP guidelines.
Hum Mutat
; 41(9): 1555-1562, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32485079
4.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
5.
Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 182(4): 681-688, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31903676
6.
Call for action: expanding global access to hereditary cancer genetic testing.
Lancet Oncol
; 23(9): 1124-1126, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36055301
7.
Primary Peritoneal Carcinosarcoma in a Breast Cancer Patient Harboring a Germline BRCA2 Pathogenic Variant: Case Report.
Case Rep Oncol
; 17(1): 1-9, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38179550
8.
TP53-associated early breast cancer: new observations from a large cohort.
J Natl Cancer Inst
; 2024 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38569880
9.
PREMM5 distinguishes sporadic from Lynch syndrome-associated MMR-deficient/MSI-high colorectal cancer.
Fam Cancer
; 22(4): 459-465, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37572151
10.
Breast Cancer Phenotype Associated With Li-Fraumeni Syndrome: A Brazilian Cohort Enriched by TP53 p.R337H Carriers.
Front Oncol
; 12: 836937, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35371985
11.
What can we learn from more than 1,000 Brazilian patients at risk of hereditary cancer?
Front Oncol
; 12: 963910, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36132150
12.
Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis.
Nat Genet
; 54(8): 1214-1226, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35864190
13.
Novel Insights From the Germline Landscape of Breast Cancer in Brazil.
Front Oncol
; 11: 743231, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35155181
14.
Germline molecular data in hereditary breast cancer in Brazil: Lessons from a large single-center analysis.
PLoS One
; 16(2): e0247363, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33606809
15.
Identification of the TP53 p.R337H Variant in Tumor Genomic Profiling Should Prompt Consideration of Germline Testing for Li-Fraumeni Syndrome.
JCO Glob Oncol
; 7: 1141-1150, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34270331
16.
Breast metastasis around dental implants: a case report.
Clin Implant Dent Relat Res
; 9(2): 112-5, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17535335
17.
Auricular rehabilitation by means of bone grafting from the iliac crest in combination with porous extraoral implants: a case report.
Clin Implant Dent Relat Res
; 9(4): 228-32, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18031445
18.
AXIN2-associated adenomatous colorectal polyposis
J. coloproctol. (Rio J., Impr.)
; 41(4): 443-446, Out.-Dec. 2021. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1356435
19.
Congenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's Disease: case report and literature review. / Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura.
Rev Paul Pediatr
; 34(3): 374-8, 2016 Sep.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-26838603
20.
Congenital central hypoventilation syndrome associated with Hirschsprung's Disease: case report and literature review / Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura
Rev. paul. pediatr
; 34(3): 374-378, July-Sept. 2016.
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-794952