Detalhe da pesquisa
1.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
2.
Copy number variation plays an important role in clinical epilepsy.
Ann Neurol
; 75(6): 943-58, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24811917
3.
Sturge-Weber syndrome: clinical and radiological correlates in 86 patients.
Ideggyogy Sz
; 66(1-2): 53-7, 2013 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23607230
4.
Analysis of EEG patterns and genotypes in patients with Angelman syndrome.
Epilepsy Behav
; 23(3): 261-5, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22341959
5.
Yield of emergent neuroimaging among children presenting with a first complex febrile seizure.
Pediatr Emerg Care
; 28(4): 316-21, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22453723
6.
Diagnostic Overshadowing: Insidious Neuroregression Mimicking Presentation of Autism Spectrum Disorder.
J Dev Behav Pediatr
; 43(7): 437-439, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35943376
7.
A therapeutic trial of pro-methylation dietary supplements in Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2956-63, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22002941
8.
Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 81-90, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204213
9.
Benign rolandic epileptiform discharges are associated with mood and behavior problems.
Epilepsy Behav
; 22(2): 298-303, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21862414
10.
Deletions of NRXN1 (neurexin-1) predispose to a wide spectrum of developmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(4): 937-47, 2010 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20468056
11.
Encephalopathies with KCNC1 variants: genotype-phenotype-functional correlations.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(7): 1263-1272, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31353855
12.
Oxcarbazepine in children with nocturnal frontal-lobe epilepsy.
Pediatr Neurol
; 37(5): 345-9, 2007 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17950420
13.
DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission.
Neurology
; 89(4): 385-394, 2017 Jul 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28667181
14.
Septo-optic dysplasia complicated by infantile spasms and bilateral choroidal fissure arachnoid cysts.
J Neuroimaging
; 21(1): 89-91, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20002969
15.
Ataxia and shaking in a 2-year-old girl: acute marijuana intoxication presenting as seizure.
Pediatr Emerg Care
; 21(8): 527-8, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16096599
16.
The safety and tolerability of newer antiepileptic drugs in children and adolescents.
CNS Drugs
; 24(5): 399-430, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20192278
17.
Yield of lumbar puncture among children who present with their first complex febrile seizure.
Pediatrics
; 126(1): 62-9, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20566610
18.
Electroencephalography in epilepsy surgery planning.
Childs Nerv Syst
; 22(8): 760-5, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16770619
19.
AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders.
Ann Neurol
; 59(3): 527-34, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16453322