Detalhe da pesquisa
1.
Clinical and laboratory interpretation of mitochondrial mRNA variants.
Hum Mutat
; 41(10): 1783-1796, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32652755
2.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 979, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32132679
3.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(6): 1130, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32269312
4.
Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 917-926, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31965079
5.
The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening: comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing.
Genet Med
; 19(8): 936-944, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28125085
6.
Capture-based high-coverage NGS: a powerful tool to uncover a wide spectrum of mutation types.
Genet Med
; 18(5): 513-21, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26402642
7.
Response to Bai et al.
Genet Med
; 22(8): 1420-1421, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32418988
8.
Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene.
Mol Genet Metab
; 113(3): 207-12, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25037980
9.
Transition to next generation analysis of the whole mitochondrial genome: a summary of molecular defects.
Hum Mutat
; 34(6): 882-93, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23463613
10.
Biochemical, molecular, and clinical diagnoses of patients with cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 109(3): 260-8, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23660394
11.
An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory's experience.
Genet Med
; 14(6): 620-6, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22402757
12.
Targeted array CGH as a valuable molecular diagnostic approach: experience in the diagnosis of mitochondrial and metabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 106(2): 221-30, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22494545
13.
Mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: an ever expanding molecular and clinical spectrum.
J Med Genet
; 48(10): 669-81, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21880868
14.
Utilization of targeted array comparative genomic hybridization, MitoMet, in prenatal diagnosis of metabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 103(2): 148-52, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21482165
15.
Molecular characterization of CPS1 deletions by array CGH.
Mol Genet Metab
; 102(1): 103-6, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20855223
16.
Expanded molecular features of carnitine acyl-carnitine translocase (CACT) deficiency by comprehensive molecular analysis.
Mol Genet Metab
; 103(4): 349-57, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21605995
17.
Molecular spectrum of SLC22A5 (OCTN2) gene mutations detected in 143 subjects evaluated for systemic carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 31(8): E1632-51, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20574985
18.
Quantitative evaluation of the mitochondrial DNA depletion syndrome.
Clin Chem
; 56(7): 1119-27, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20448188
19.
Somatic mosaicism for PDHA1 mutation in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Mol Genet Metab
; 100(3): 296-9, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20462777
20.
Application of oligonucleotide array CGH to the simultaneous detection of a deletion in the nuclear TK2 gene and mtDNA depletion.
Mol Genet Metab
; 99(1): 53-7, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19815440