Detalhe da pesquisa
1.
Screening for functional regulatory variants in open chromatin using GenIE-ATAC.
Nucleic Acids Res
; 51(11): e64, 2023 06 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37125635
2.
The next-generation Open Targets Platform: reimagined, redesigned, rebuilt.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1353-D1359, 2023 Jan 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399499
3.
Open Targets Platform: supporting systematic drug-target identification and prioritisation.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1302-D1310, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33196847
4.
Open Targets Genetics: systematic identification of trait-associated genes using large-scale genetics and functional genomics.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1311-D1320, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33045747
5.
Artificial intelligence for dementia genetics and omics.
Alzheimers Dement
; 19(12): 5905-5921, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37606627
6.
Screening for functional transcriptional and splicing regulatory variants with GenIE.
Nucleic Acids Res
; 48(22): e131, 2020 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33152068
7.
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits.
Am J Hum Genet
; 100(6): 865-884, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28552196
8.
Very low-depth whole-genome sequencing in complex trait association studies.
Bioinformatics
; 35(15): 2555-2561, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30576415
9.
CTP synthase 1 deficiency in humans reveals its central role in lymphocyte proliferation.
Nature
; 510(7504): 288-92, 2014 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24870241
10.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
11.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29560582
12.
Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma.
Nature
; 482(7384): 226-31, 2012 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22286061
13.
Clonal selection drives genetic divergence of metastatic medulloblastoma.
Nature
; 482(7386): 529-33, 2012 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22343890
14.
An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4103-13, 2015 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25911677
15.
Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.
Am J Hum Genet
; 94(1): 73-9, 2014 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24360803
16.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet
; 94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24906018
17.
A novel multisystem disease associated with recessive mutations in the tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) gene.
Am J Med Genet A
; 173(1): 126-134, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27633801
18.
Expansion of the clinical phenotype of the distal 10q26.3 deletion syndrome to include ataxia and hyperemia of the hands and feet.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1611-1619, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28432728
19.
Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 37(3): 269-79, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26666891
20.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly is caused by a duplication in RUNX2.
Am J Hum Genet
; 92(2): 252-8, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23290074