Detalhe da pesquisa
1.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
Subdural hemorrhage, macrocephaly, rash, and developmental delay in an infant: A pathogenic variant in NLRP3 causes CINCA/NOMID.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2825-2830, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37548074
3.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
4.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
5.
Sinus pericranii in achondroplasia: a case report and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 252-255, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28872565