Detalhe da pesquisa
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
A girl with developmental delay, ataxia, cranial nerve palsies, severe respiratory problems in infancy-Expanding NDST1 syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(3): 712-715, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28211985
3.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1071348, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36714130
4.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv
; 3(3): 100108, 2022 Jul 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35599849
5.
PTPRD copy number variants and Ewing's sarcoma: Strengthening the association and therapeutic implications.
Cancer Genet
; 235-236: 28-30, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31072725