Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25865492
2.
Mutations in QARS, encoding glutaminyl-tRNA synthetase, cause progressive microcephaly, cerebral-cerebellar atrophy, and intractable seizures.
Am J Hum Genet
; 94(4): 547-58, 2014 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24656866
3.
Somatic mutations in cerebral cortical malformations.
N Engl J Med
; 371(8): 733-43, 2014 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25140959
4.
Socioeconomic and Racial and/or Ethnic Disparities in Multisystem Inflammatory Syndrome.
Pediatrics
; 147(5)2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33602802
5.
Homozygous deletions implicate non-coding epigenetic marks in Autism spectrum disorder.
Sci Rep
; 10(1): 14045, 2020 08 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32820185
6.
Subcutaneous fat necrosis of the newborn with fluctuant nodules mimicking infection.
JAAD Case Rep
; 48: 30-32, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38766391
7.
Vitiligo progression in a patient undergoing romosozumab treatment for osteoporosis.
JAAD Case Rep
; 42: 26-30, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37965188
8.
Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome.
Nat Genet
; 49(4): 606-612, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28250456
9.
Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III.
Neurology
; 84(17): 1745-50, 2015 Apr 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25832664
10.
Tackling Primary Cilia Dysfunction in Photoreceptor Degenerative Diseases of the Eye.
Int J Ophthalmic Pathol
; 1(1)2012 Jun 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24455751