Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in XLF/NHEJ1/Cernunnos gene results in downregulation of telomerase genes expression and telomere shortening.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1900-1914, 2017 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28369633
2.
Next generation sequencing for diagnosis of hereditary anemia: Experience in a Spanish reference center.
Clin Chim Acta
; 531: 112-119, 2022 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35351432
3.
Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia.
Haematologica
; 96(6): 808-13, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21393332
4.
Red cell pyruvate kinase deficiency in Spain: A study of 15 cases. / Déficit de piruvato cinasa eritrocitaria en España: estudio de 15 casos.
Med Clin (Barc)
; 148(1): 23-27, 2017 Jan 06.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27871768