Detalhe da pesquisa
1.
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia with a novel missense variant (Arg2866Trp) in NBEA.
J Hum Genet
; 66(8): 805-811, 2021 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33692494
2.
Intronic variant in IQGAP3 associated with hereditary neuropathy with proximal lower dominancy, urinary disturbance, and paroxysmal dry cough.
J Hum Genet
; 65(9): 717-725, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32341455
3.
Effect of kumquat (Fortunella crassifolia) pericarp on natural killer cell activity in vitro and in vivo.
Biosci Biotechnol Biochem
; 79(8): 1327-36, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25849817
4.
Quantitative prediction of CYP3A-mediated drug-drug interactions by correctly estimating fraction metabolized using human liver chimeric mice.
Br J Pharmacol
; 181(7): 1091-1106, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37872109
5.
A novel 1-bp deletion variant in DAG1 in Japanese familial asymptomatic hyper-CK-emia.
Hum Genome Var
; 9(1): 4, 2022 Jan 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35082294
6.
Ddhd1 knockout mouse as a model of locomotive and physiological abnormality in familial spastic paraplegia.
Biosci Rep
; 41(2)2021 02 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33600578
7.
Spinocerebellar ataxia 27 with a novel nonsense variant (Lys177X) in FGF14.
Eur J Med Genet
; 62(3): 172-176, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30017992
8.
TDRKH is a candidate gene for an autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103594, 2019 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503856