Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
2.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
3.
Novel clinical and genetic insight into CXorf56-associated intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 367-372, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31822863