Detalhe da pesquisa
1.
Autosomal recessive hypotrichosis with loose anagen hairs associated with TKFC mutations.
Br J Dermatol
; 184(5): 935-943, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32790068
2.
Genotype-phenotype correlation in a large English cohort of patients with autosomal recessive ichthyosis.
Br J Dermatol
; 182(3): 729-737, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31168818
3.
A genome-wide association study for extremely high intelligence.
Mol Psychiatry
; 23(5): 1226-1232, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29731509
4.
WNT10A mutation results in severe tooth agenesis in a family of three sisters.
Orthod Craniofac Res
; 2018 Jun 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29927056
5.
Psychological Outcomes of Living Liver Donors From a Multicenter Prospective Study: Results From the Adult-to-Adult Living Donor Liver Transplantation Cohort Study2 (A2ALL-2).
Am J Transplant
; 17(5): 1267-1277, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27865040
6.
Social and Financial Outcomes of Living Liver Donation: A Prospective Investigation Within the Adult-to-Adult Living Donor Liver Transplantation Cohort Study 2 (A2ALL-2).
Am J Transplant
; 17(4): 1081-1096, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27647626
7.
A genome-wide analysis of putative functional and exonic variation associated with extremely high intelligence.
Mol Psychiatry
; 21(8): 1145-51, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26239293
8.
New SMARCA2 mutation in a patient with Nicolaides-Baraitser syndrome and myoclonic astatic epilepsy.
Am J Med Genet A
; 173(1): 195-199, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27665729
9.
Genetic architecture of acne vulgaris.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 31(12): 1978-1990, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28593717
10.
A germline mutation in the platelet-derived growth factor receptor beta gene may be implicated in hereditary progressive mucinous histiocytosis.
Br J Dermatol
; 184(5): 967-970, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33301597
11.
Acute generalised exanthematous pustulosis (AGEP)-a potential pitfall for the acute physician.
Acute Med
; 15(3): 140-144, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27759749
12.
Founder mutation in dystonin-e underlying autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex in Kuwait.
Br J Dermatol
; 172(2): 527-31, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25059916
13.
Whole-exome sequencing diagnosis of two autosomal recessive disorders in one family.
Br J Dermatol
; 172(5): 1407-11, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25308318
14.
Progressive hyperpigmentation in a Taiwanese child due to an inborn error of vitamin B12 metabolism (cblJ).
Br J Dermatol
; 172(4): 1111-5, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25234635
15.
Whole-exome sequencing improves mutation detection in a diagnostic epidermolysis bullosa laboratory.
Br J Dermatol
; 172(1): 94-100, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24947307
16.
Molecular basis and inheritance patterns of amyloidosis cutis dyschromica.
Clin Exp Dermatol
; 45(5): 650-653, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32097499
17.
Nonsyndromic erythrodermic ichthyosis resulting from a homozygous mutation in PIGL.
Clin Exp Dermatol
; 45(3): 391-394, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31535386
18.
The interpretation and management of abnormal liver function tests.
J R Nav Med Serv
; 101(1): 74-9, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26292397
19.
Germline CDH1 mutations in bilateral lobular carcinoma in situ.
Br J Cancer
; 110(4): 1053-7, 2014 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24366306
20.
PADI3, hair disorders and genomic investigation.
Br J Dermatol
; 181(6): 1115-1116, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31797372