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Int J Mol Sci ; 22(23)2021 Nov 30.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34884777

RESUMO

Among human genetic diseases, Fanconi Anemia (FA) tops all with its largest number of health complications in nearly all human organ systems, suggesting the significant roles played by FA genes in the maintenance of human health. With the accumulated research on FA, the encoded protein products by FA genes have been building up to the biggest cell defense signaling network, composed of not only 22+ FA proteins but also ATM, ATR, and many other non-FA proteins. The FA D2 group protein (FANCD2) and its paralog form the focal point of FA signaling to converge the effects of its upstream players in response to a variety of cellular insults and simultaneously with downstream players to protect humans from contracting diseases, including aging and cancer. In this review, we update and discuss how the FA signaling crucially eases cellular stresses through understanding its focal point.


Assuntos
Dano ao DNA/genética , Reparo do DNA/genética , Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi/genética , Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi/genética , Anemia de Fanconi/genética , Replicação do DNA/genética , Anemia de Fanconi/patologia , Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi/metabolismo , Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi/metabolismo , Feminino , Instabilidade Genômica/genética , Humanos , Masculino , Transdução de Sinais/genética
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