Detalhe da pesquisa
1.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 106(1): 13-26, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
2.
Clinicogenetic lessons from 370 patients with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 96(4): 341-353, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31268554
3.
Idiopathic hyperCKemia and malignant hyperthermia susceptibility.
Can J Anaesth
; 64(12): 1202-1210, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28952030
4.
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency.
Neurol Genet
; 9(2): e200058, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37090936
5.
Reliability and validity analyses of the North Star Ambulatory Assessment in Brazilian Portuguese.
Neuromuscul Disord
; 27(8): 723-729, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28648683
6.
Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 74(2): 166-76, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26690841
7.
Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease / Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto
Arq. neuropsiquiatr
; 74(2): 166-176, Feb. 2016. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-776451
8.
Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008 / Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto - SP from 2000 to 2008
Medicina (Ribeiräo Preto)
; 43(4): 419-426, out.-dez. 2010.
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-641170