Detalhe da pesquisa
1.
Functional evaluation allows ACMG/AMP-based re-classification of CNGA3 variants associated with achromatopsia.
Genet Med
; 25(12): 100979, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37689994
2.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
3.
Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 in a Patient with CNGA3-Associated Autosomal Recessive Achromatopsia.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34360608
4.
Neuronal Calcium Sensor GCAP1 Encoded by GUCA1A Exhibits Heterogeneous Functional Properties in Two Cases of Retinitis Pigmentosa.
ACS Chem Neurosci
; 11(10): 1458-1470, 2020 05 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32298085
5.
Fueling the Cycle: CDKs in Carbon and Energy Metabolism.
Front Cell Dev Biol
; 6: 93, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30175098