Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy.

OBJECTIVE: The aim of the study was to report the proportion of homozygous and compound heterozygous variants in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene in a large population of patients with spinal muscular atrophy (SMA) and to correlate the severity of the disease with the presence of specific intragenic variants in SMN1 and with the SMN2 copy number. METHODS: Four hundred fifty Brazilian patients with SMA were included in a retrospective study, and clinical data were analyzed compared with genetic data; the SMN2 copy number was obtained by multiplex ligation-dependent probe amplification and pathogenic variants in SMN1 by next-generation sequencing. RESULTS: Four hundred two patients (89.3%) presented homozygous exon 7-SMN1 deletion, and 48 (10.7%) were compound heterozygous for the common deletion in one allele and a point mutation in the other allele. Recurrent variants in exons 3 and 6 (c.460C>T, c.770_780dup and c.734_735insC) accounted for almost 80% of compound heterozygous patients. Another recurrent pathogenic variant was c.5C>G at exon 1. Patients with c.770_780dup and c.734_735insC had a clinical phenotype correlated with SMN2 copy number, whereas the variants c.460C>T and c.5C>G determined a milder phenotype independently of the SMN2 copies. CONCLUSIONS: Patients with specific pathogenic variants (c.460C>T and c.5C>G) presented a milder phenotype, and the SMN2 copy number did not correlate with disease severity in this group.

Clima organizacional e ocorrência de acidentes com materiais perfurocortantes em um hospital público do Estado de São Paulo / Organizational climate and the occurrence of accidents by sharp objects in a public hospital in the State of São Paulo

[{"text": "Estudo quantitativo, descritivo e transversal, realizado com o objetivo de avaliar o clima organizacional\r\nde um hospital público do Estado de São Paulo e a sua relação com a ocorrência de acidentes de trabalho com\r\nperfurocortantes entre os profissionais de enfermagem. Para a coleta dos dados, foi utilizada a versão em português\r\ndo Safety Attitudes Questionnaire (SAQ). No intuito de relacionar o clima organizacional com a ocorrência de\r\nacidentes de trabalho, os participantes foram divididos em dois grupos: Grupo 1, com - trabalhadores de enfermagem\r\nque sofreram acidentes de trabalho; Grupo 2, com - trabalhadores que não sofreram acidentes no período estudado.\r\nAanálise dos dados foi realizada por meio de estatística descritiva e de testes de correlação. A amostra foi constituída\r\npor 116 participantes, dos quais 21 pertenciam ao Grupo 1, e 95, ao Grupo 2. Houve predominância de trabalhadores\r\ndo sexo feminino, técnicos de enfermagem e profissionais com - 5 a 10 anos de atuação na instituição. A percepção\r\ndos participantes quanto ao clima organizacional foi considerada desfavorável; no entanto, a maioria apresentou\r\nsatisfação no trabalho. Os resultados não indicaram relação direta entre o clima organizacional e a ocorrência de\r\nacidentes, mas foi possível observar que os trabalhadores que não haviam sofrido acidentes apresentaram maior\r\nsatisfação. Desse modo, considera-se que este estudo permitiu ampliar o conhecimento acerca da percepção dos\r\nprofissionais de enfermagem sobre o clima organizacional e contribuir para a discussão sobre formas de melhoria\r\nda assistência por meio da adoção de ações voltadas à segurança do paciente.", "_i": "pt"}, {"text": "A Quantitative, descriptive and cross-sectional study, conducted with the aim to evaluating the organizational\r\nclimate of a public hospital in the State of São Paulo and its relationship with the occurrence of occupational injuries\r\nby sharp objects among nursing professionals. Data were collected using the Portuguese version of the Safety\r\nAttitudes Questionnaire (SAQ). In order to correlate the organizational climate to the occurrence of work accidents\r\nthe participants were divided into two groups: Group 1 - nursing workers who suffered occupational accidents by\r\nsharp objects; Group 2 - nursing professionals who did not undergo occupational accidents with needlestick. Data\r\nanalysis was performed using descriptive statistics with a correlation test between the group's variables. The study\r\nsample consisted of 116 participants; which 21 were in group 1 and 95 in group 2. Participants were mostly female,\r\nnursing technicians and professionals with 5 to 10 years of experience in this institution. The perception of the\r\nparticipants about the organizational climate was considered unfavorable; however, most participants reported job satisfaction. Results indicated no relationship between organizational climate and the occurrence of these\r\naccidents; however, group 2 presented greater job satisfaction. Thus, this study promotes the opportunity to meet\r\nthe professionals' perception of the organizational climate and contributes to improvement of safe care, reduce\r\nadverse events and improve the quality of patient care.", "_i": "en"}]

Clima organizacional e ocorrência de acidentes com materiais perfurocortantes num hospital público do Estado de São Paulo / Organizational climate and occurrence of sharps injuries in a hospital in São Paulo State

Atualmente, a avaliação do clima organizacional tem sido considerada importante ferramenta de gestão nas instituições de saúde. O objetivo deste estudo foi avaliar o clima organizacional e a sua relação com a ocorrência de acidentes de trabalho com material perfurocortante entre os profissionais de enfermagem em um hospital público de média complexidade do interior do Estado de São Paulo. Trata-se de um estudo de abordagem quantitativa, descritivo e transversal. Para a coleta de dados, foi utilizada a versão validada e adaptada para o contexto brasileiro do Safety Attitudes Questionnaire (SAQ) - Short Form, denominada Questionário de Atitudes de Segurança - QAS. Por meio do QAS foi possível avaliar a percepção dos trabalhadores acerca do clima de trabalho em equipe, clima de segurança, satisfação profissional, percepção do estresse, ações da gerência quanto às questões de segurança e as condições de trabalho. As respostas foram dadas por meio da escala Likert de cinco pontos e o processamento e a análise dos dados foram realizados com o auxílio do programa Statistical Package for Social Science (SPSS), versão 17.0. Para relacionar o clima organizacional com a ocorrência de acidentes de trabalho, inicialmente, foi realizado levantamento junto ao Serviço Especializado de Medicina e Segurança do Trabalho - SESMT dos registros de acidentes de trabalho ocorridos no período 2008-2014 e foram identificados os trabalhadores de enfermagem vítimas desses acidentes. Após este levantamento, foram constituídos dois grupos: Grupo 1 - profissionais de enfermagem que sofreram acidentes de trabalho envolvendo perfurocortantes; Grupo 2 - profissionais de enfermagem que não sofreram acidente de trabalho com perfurocortantes. A análise dos dados foi realizada por meio de estatística descritiva com testes de comparação entre as variáveis dos grupos. A amostra do estudo foi constituída por 116 participantes, técnicos de enfermagem e enfermeiros atuantes em unidades de internação hospitalar, sendo o Grupo 1 composto por 21 participantes e o Grupo 2 composto por 95 participantes. Predominaram participantes do sexo feminino, técnicos de enfermagem e profissionais com cinco a 10 anos de atuação na instituição. A percepção dos participantes quanto ao clima organizacional foi considerada desfavorável; no entanto, foi considerada satisfação no trabalho pela maioria dos participantes. Os resultados não indicaram relação direta entre o clima organizacional e a ocorrência de acidentes com perfurocortante, mas foi possível observar que o grupo que não sofreu acidentes apresentou maior satisfação no trabalho. Considera-se que este estudo permitiu ampliar o conhecimento acerca da percepção de profissionais de enfermagem sobre o clima organizacional, contribuindo para a discussão sobre formas de melhoria da assistência segura, de redução de eventos adversos e sobre a qualidade da assistência de enfermagem

Recently, evaluation of organizational climate has been considered an important management tool in health institutions. The aim of this study was to evaluate the organizational climate and its relationship with the occurrence of accidents with needlestick materials among nursing professionals in a public hospital of medium complexity in the state of São Paulo. It is a study of quantitative, descriptive and cross-sectoral approach. The instrument Safety Attitudes Questionnaire (SAQ) was used - Short Form, 2006, validated and adapted version for the Portuguese language (Safety Attitudes Questionnaire - QAS). Through the areas of QAS was possible to assess attitudes about the working environment in staff, safety climate, job satisfaction, perceived stress, management actions regarding safety issues and working conditions. The answers were given by Likert scale of five points, processing and data analysis was performed with the aid of the Statistical Package for Social Sciences (SPSS) version 17.0. To relate the organizational climate with the occurrence of accidents with sharps survey was carried out by the Specialized Service of Medicine and Safety - SESMT with records of work accidents in the period 2008-2014 and workers were identified nursing victims of these accidents. Constituted two groups: Group 1 - nursing professionals who were victims of work accidents involving sharps; Group 2 - nursing professionals who did not undergo occupational accidents with needlestick during the study period. After conformal groups, the data analysis was performed using descriptive statistics with correlation tests between the variables of the groups in order to analyze possible relationship between accidents and the adoption of safety measures by the professional. The study sample consisted of 116 participants, nursing technicians and nurses working in hospital units. Group 1 consisted of 21 participants and Group 2 consists of 95 participants. Predominated female participants, nursing technicians and professionals with five to 10 years of experience in this institution. The perception of the participants about the organizational climate was considered unfavorable, however it was observed that job satisfaction was evidenced by most of the participants, demonstrating how they feel during the exercise of the profession in this institution. On the relationship between organizational climate and the occurrence of accidents with needlestick materials, the results indicated no direct relationship between organizational climate and the occurrence of such accidents, however it was observed that the group that did not suffer sharps injuries was the group that presented greater job satisfaction. Thus, this study promotes the opportunity to meet the professionals' perception of the organizational climate and can contribute to improvement of safe care, reduce adverse events and improve the quality of patient care