Detalhe da pesquisa
1.
Overlapping Spectrum of Craniofacial Microsomia Phenotype in Cat-Eye Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656231174435, 2023 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37183441
2.
Genomic imbalances in craniofacial microsomia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 970-985, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33215817
3.
Variants in KMT2A in Three Individuals with Previous Suspicion of 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38397201
4.
Rare 15q21.1q22.31 Duplication Due to a Familial Chromosomal Insertion and Diagnostic Investigation in a Carrier of Balanced Chromosomal Rearrangement and Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37107643
5.
Craniofacial microsomia: Reflections on diagnosis and severity assessment based on a series of cases.
Congenit Anom (Kyoto)
; 61(5): 148-158, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33900643
6.
Distal deletion at 22q11.2 as differential diagnosis in Craniofacial Microsomia: Case report and literature review.
Eur J Med Genet
; 61(5): 262-268, 2018 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288792