Detalhe da pesquisa
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
Variability in Cochlear Implantation Outcomes in a Large German Cohort With a Genetic Etiology of Hearing Loss.
Ear Hear
; 44(6): 1464-1484, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37438890
4.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
5.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
6.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
7.
Infantile Cirrhosis, Growth Impairment, and Neurodevelopmental Anomalies Associated with Deficiency of PPP1R15B.
J Pediatr
; 179: 144-149.e2, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27640355
8.
A genome-wide, fine-scale map of natural pigmentation variation in Drosophila melanogaster.
PLoS Genet
; 9(6): e1003534, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23754958
9.
Multifactorial regulation of a hox target gene.
PLoS Genet
; 5(3): e1000412, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19282966
10.
Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in VPS16 Are Enriched in Patients With Dystonia.
Neurol Genet
; 8(1): e644, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34901436
11.
Expansion of the mutational spectrum of BMPER leading to diaphanospondylodysostosis and description of the associated disease process.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1767, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34288564
12.
Biotransformation of atrazine in transgenic tobacco cell culture expressing human P450.
Pest Manag Sci
; 60(1): 49-58, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14727741