Pesquisa | Portal de Pesquisa da BVS

1.

A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large Brazilian pedigree.

Mitne-Neto, Miguel; Kok, Fernando; Beetz, Christian; Pessoa, André; Bueno, Clarissa; Graciani, Zodja; Martyn, Marcilia; Monteiro, Carlos B M; Mitne, Guilherme; Hubert, Paulo; Nygren, Anders O H; Valadares, Marcos; Cerqueira, Antonia M P; Starling, Alessandra; Deufel, Thomas; Zatz, Mayana.

Eur J Hum Genet ; 15(12): 1276-9, 2007 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17895902

2.

A new form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD1G) with progressive fingers and toes flexion limitation maps to chromosome 4p21.

Starling, Alessandra; Kok, Fernando; Passos-Bueno, Maria Rita; Vainzof, Mariz; Zatz, Mayana.

Eur J Hum Genet ; 12(12): 1033-40, 2004 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15367920

3.

Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum.

de Paula, Flavia; Vieira, Natássia; Starling, Alessandra; Yamamoto, Lydia Uraco; Lima, Bruno; de Cássia Pavanello, Rita; Vainzof, Mariz; Nigro, Vincenzo; Zatz, Mayana.

Eur J Hum Genet ; 11(12): 923-30, 2003 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-14647208

4.

The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies.

Zatz, Mayana; de Paula, Flavia; Starling, Alessandra; Vainzof, Mariz.

Neuromuscul Disord ; 13(7-8): 532-44, 2003 Sep.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12921790

5.

Calpainopathy: how broad is the spectrum of clinical variability?

Starling, Alessandra; de Paula, Flavia; Silva, Helga; Vainzof, Mariz; Zatz, Mayana.

J Mol Neurosci ; 21(3): 233-6, 2003.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-14645990

6.

Evaluation of alternative reporter genes for the yeast two-hybrid system.

Starling, Alessandra L; Ortega, J Miguel; Gollob, Kenneth J; Vicente, Elisabete J; Andrade-Nóbrega, Gisele M; Rodriguez, Mônica B.

Genet Mol Res ; 2(1): 124-35, 2003 Mar 31.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12917809

7.

Calpains and disease.

Zatz, Mayana; Starling, Alessandra.

N Engl J Med ; 352(23): 2413-23, 2005 Jun 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15944426

8.

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13.

Macedo-Souza, Lucia I; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Amorim, Simone C; Starling, Alessandra; Nishimura, Agnes; Lezirovitz, Karina; Lino, Angelina M M; Zatz, Mayana.

Ann Neurol ; 57(5): 730-7, 2005 May.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15852396

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