Detalhe da pesquisa
1.
Late effects after hematopoietic stem cell transplantation for ß-thalassemia major: the French national experience.
Haematologica
; 103(7): 1143-1149, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29599204
2.
Previously misdiagnosed red cell membrane disorder and familial consequences.
Br J Haematol
; 190(6): 810, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32510597
3.
Platelet and not erythrocyte microparticles are procoagulant in transfused thalassaemia major patients.
Br J Haematol
; 171(4): 615-24, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26205481
4.
A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 721-7, 2010 Nov 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21055716
5.
Oxidative stress-related infantile pyknocytosis with Heinz bodies.
Transfusion
; 58(4): 840-841, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29633322
6.
Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females.
Hum Mutat
; 32(1): E1959-75, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21053371
7.
Complications and treatment of patients with ß-thalassemia in France: results of the National Registry.
Haematologica
; 95(5): 724-9, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20007138
8.
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease.
Epilepsia
; 51(9): 1691-8, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20738377
9.
PRRT2 mutations: a major cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in the European population.
Neurology
; 79(2): 170-4, 2012 Jul 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22744660
10.
Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolism.
J Mol Med (Berl)
; 89(9): 915-25, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21505799