Detalhe da pesquisa
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Successful therapeutic intervention in new mouse models of frizzled 2-associated congenital malformations.
Development
; 150(3)2023 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36789910
3.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
4.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
5.
The society for craniofacial genetics and developmental biology 46th annual meeting.
Am J Med Genet A
; : e63615, 2024 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38563316
6.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
7.
The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology 45th Annual Meeting.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1994-2002, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37040531
8.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
9.
CNS glycosylphosphatidylinositol deficiency results in delayed white matter development, ataxia and premature death in a novel mouse model.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1205-1217, 2020 05 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32179897
10.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
11.
The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology 44th Annual Meeting.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2258-2266, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35352468
12.
Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 188(1): 104-115, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34523780
13.
Robin sequence without cleft palate: Genetic diagnoses and management implications.
Am J Med Genet A
; 188(1): 160-177, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34569146
14.
PPP2R1A neurodevelopmental disorder is associated with congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3262-3277, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36209351
15.
Gpr63 is a modifier of microcephaly in Ttc21b mouse mutants.
PLoS Genet
; 15(11): e1008467, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31730647
16.
Differential requirements of tubulin genes in mammalian forebrain development.
PLoS Genet
; 15(8): e1008243, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31386652
17.
Nubp2 is required for cranial neural crest survival in the mouse.
Dev Biol
; 458(2): 189-199, 2020 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31733190
18.
A mutation in Ccdc39 causes neonatal hydrocephalus with abnormal motile cilia development in mice.
Development
; 145(1)2018 01 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29317443
19.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: An expansion of the phenotype via parental survey.
Am J Med Genet A
; 185(2): 413-423, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33247512
20.
Using human sequencing to guide craniofacial research.
Genesis
; 57(1): e23259, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30375152