Detalhe da pesquisa
1.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
2.
Bilateral subdural hematomas and retinal hemorrhages mimicking nonaccidental trauma in a patient with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
JIMD Rep
; 58(1): 21-28, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33728243
3.
Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 6(1): 10, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33073008