Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32386558
2.
Detection of Large Structural Variants Causing Inherited Retinal Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 197-202, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31884611
3.
Molecular Findings in Families with an Initial Diagnose of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 1074: 237-245, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29721949
4.
Exome-based mapping and variant prioritization for inherited Mendelian disorders.
Am J Hum Genet
; 94(3): 373-84, 2014 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24560519
5.
Next-generation sequencing to solve complex inherited retinal dystrophy: A case series of multiple genes contributing to disease in extended families.
Mol Vis
; 23: 470-481, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28761320
6.
North Carolina macular dystrophy (MCDR1) caused by a novel tandem duplication of the PRDM13 gene.
Mol Vis
; 22: 1239-1247, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27777503
7.
Identification of a Novel Gene on 10q22.1 Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 854: 193-200, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26427411
8.
Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements.
Hum Genet
; 133(3): 331-45, 2014 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24154662
9.
Application of next-generation sequencing to identify genes and mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 801: 123-9, 2014.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664689
10.
A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 86(5): 805-12, 2010 May 14.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20451172
11.
Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 19: 2407-17, 2013.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24319334
12.
History of Finding Genes and Mutations Causing Inherited Retinal Diseases.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 2023 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37788881
13.
Overcoming the Challenges to Clinical Development of X-Linked Retinitis Pigmentosa Therapies: Proceedings of an Expert Panel.
Transl Vis Sci Technol
; 12(6): 5, 2023 06 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37294701
14.
Autosomal-dominant retinitis pigmentosa caused by a mutation in SNRNP200, a gene required for unwinding of U4/U6 snRNAs.
Am J Hum Genet
; 85(5): 617-27, 2009 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19878916
15.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(6): 792-800, 2009 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19520207
16.
Identification of a novel large multigene deletion and a frameshift indel in PDE6B as the underlying cause of early-onset recessive rod-cone degeneration.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376065
17.
Essential and synergistic roles of RP1 and RP1L1 in rod photoreceptor axoneme and retinitis pigmentosa.
J Neurosci
; 29(31): 9748-60, 2009 Aug 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19657028
18.
Targeted high-throughput DNA sequencing for gene discovery in retinitis pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 664: 325-31, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20238032
19.
Investigating the mechanism of disease in the RP10 form of retinitis pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 664: 541-8, 2010.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20238057
20.
X-Chromosome Inactivation Is a Biomarker of Clinical Severity in Female Carriers of RPGR-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmol Retina
; 4(5): 510-520, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31953110