Detalhe da pesquisa
1.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38552449
2.
New insights and potential biomarkers for intraventricular hemorrhage in extremely premature infant, case-control study.
Pediatr Res
; 2024 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38467704
3.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
4.
iNetModels 2.0: an interactive visualization and database of multi-omics data.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W271-W276, 2021 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33849075
5.
Blood protein profiles related to preterm birth and retinopathy of prematurity.
Pediatr Res
; 91(4): 937-946, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33895781
6.
The acute effect of metabolic cofactor supplementation: a potential therapeutic strategy against non-alcoholic fatty liver disease.
Mol Syst Biol
; 16(4): e9495, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32337855
7.
Dramatic changes in blood protein levels during the first week of life in extremely preterm infants.
Pediatr Res
; 89(3): 604-612, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32330929
8.
Heterogenous Clinical Landscape in a Consanguineous Malonic Aciduria Family.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34884438
9.
Optimization of ion trajectories in a dynamically harmonized Fourier-transform ion cyclotron resonance cell using a design of experiments strategy.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 34(7): e8659, 2020 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31800128
10.
A new optimization strategy for MALDI FTICR MS tissue analysis for untargeted metabolomics using experimental design and data modeling.
Anal Bioanal Chem
; 411(17): 3891-3903, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31093699
11.
Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.
Int J Mol Sci
; 20(2)2019 Jan 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30669586
12.
Unveiling metabolic remodeling in mucopolysaccharidosis type III through integrative metabolomics and pathway analysis.
J Transl Med
; 16(1): 248, 2018 09 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30180851
13.
Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part II: biological information recovery.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 393-406, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28842777
14.
Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part I: analytical chemistry of the metabolome.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 379-391, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28840392
15.
Acute Respiratory Infection Unveiling CPT II Deficiency.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Sep 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30262761
16.
Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Mimicking Propionic Aciduria.
Int J Mol Sci
; 18(11)2017 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29104221
17.
An Unusual Peak in a Common Clinical Presentation.
Clin Chem
; 67(5): 799-801, 2021 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33928370
18.
Pyridoxine-dependent epilepsy: report on three families with neuropathology.
Metab Brain Dis
; 31(6): 1435-1443, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27438048
19.
Omics-Based Strategies in Precision Medicine: Toward a Paradigm Shift in Inborn Errors of Metabolism Investigations.
Int J Mol Sci
; 17(9)2016 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27649151
20.
Clinical Metabolomics: The New Metabolic Window for Inborn Errors of Metabolism Investigations in the Post-Genomic Era.
Int J Mol Sci
; 17(7)2016 Jul 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27447622