Detalhe da pesquisa
1.
New type of mutations in three spanish families with choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1315-21, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18385043
2.
High prevalence of mutations in peripherin/RDS in autosomal dominant macular dystrophies in a Spanish population.
Mol Vis
; 13: 1031-7, 2007 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17653047
3.
Evaluation of SFRP1 as a candidate for human retinal dystrophies.
Mol Vis
; 10: 426-31, 2004 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15235574
4.
Trisomy 2 due to a 3:1 segregation in an abortion studied by QF-PCR and CGH.
Prenat Diagn
; 25(10): 934-8, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16088866
5.
Application of quantitative fluorescent PCR with short tandem repeat markers to the study of aneuploidies in spontaneous miscarriages.
Hum Reprod
; 20(5): 1235-43, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15760965
6.
Turner phenotype in a girl with a 45,X/46,XX/47,XX,+18 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 20-4, 2003 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12900896