Detalhe da pesquisa
1.
Human IL12RB1 expression is allele-biased and produces a novel IL12 response regulator.
Genes Immun
; 20(3): 181-197, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29599514
2.
The introduction of RNA-DNA differences underlies interindividual variation in the human IL12RB1 mRNA repertoire.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(50): 15414-9, 2015 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26621740
3.
Challenges in clinical implementation of CYP2D6 genotyping: choice of variants to test affects phenotype determination.
Genet Med
; 22(1): 232-233, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31341243
4.
Updated DPYD HapB3 haplotype structure and implications for pharmacogenomic testing.
Clin Transl Sci
; 17(1): e13699, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38129972
5.
Characterization of complex structural variation in the CYP2D6-CYP2D7-CYP2D8 gene loci using single-molecule long-read sequencing.
Front Pharmacol
; 14: 1195778, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37426826
6.
PharmVar Tutorial on CYP2D6 Structural Variation Testing and Recommendations on Reporting.
Clin Pharmacol Ther
; 114(6): 1220-1237, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37669183
7.
Characterization of Reference Materials for CYP3A4 and CYP3A5: A (GeT-RM) Collaborative Project.
J Mol Diagn
; 25(9): 655-664, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37354993
8.
Characterization of Novel CYP2D6 Alleles across Sub-Saharan African Populations.
J Pers Med
; 12(10)2022 Sep 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36294714
9.
Identification of CYP2D6 Haplotypes that Interfere with Commonly Used Assays for Copy Number Variation Characterization.
J Mol Diagn
; 23(5): 577-588, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33631352
10.
Whole-Exome Sequencing and hiPSC Cardiomyocyte Models Identify MYRIP, TRAPPC11, and SLC27A6 of Potential Importance to Left Ventricular Hypertrophy in an African Ancestry Population.
Front Genet
; 12: 588452, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33679876
11.
PharmVar GeneFocus: CYP2D6.
Clin Pharmacol Ther
; 107(1): 154-170, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31544239
12.
Functional substitution by TAT-utrophin in dystrophin-deficient mice.
PLoS Med
; 6(5): e1000083, 2009 May 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19478831
13.
Response to "DPYD genotyping panels: Impact of population diversity".
Clin Transl Sci
; 17(4): e13806, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38637962
14.
Pharmacogene Variation Consortium Gene Introduction: NUDT15.
Clin Pharmacol Ther
; 105(5): 1091-1094, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30515762
15.
Mouse fukutin deletion impairs dystroglycan processing and recapitulates muscular dystrophy.
J Clin Invest
; 122(9): 3330-42, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22922256