Detalhe da pesquisa
1.
A comprehensive map of single-base polymorphisms in the hypervariable LPA kringle IV type 2 copy number variation region.
J Lipid Res
; 60(1): 186-199, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30413653
2.
A novel but frequent variant in LPA KIV-2 is associated with a pronounced Lp(a) and cardiovascular risk reduction.
Eur Heart J
; 38(23): 1823-1831, 2017 Jun 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28444229
3.
Significant differentiation in the apolipoprotein(a)/lipoprotein(a) trait between chimpanzees from Western and Central Africa.
Am J Primatol
; 79(9)2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28671714
4.
Structure, function, and genetics of lipoprotein (a).
J Lipid Res
; 57(8): 1339-59, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27074913
5.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22152675
6.
Adaptations to climate-mediated selective pressures in humans.
PLoS Genet
; 7(4): e1001375, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21533023
7.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23876976
8.
Colloquium paper: human adaptations to diet, subsistence, and ecoregion are due to subtle shifts in allele frequency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107 Suppl 2: 8924-30, 2010 May 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20445095
9.
Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy.
Nat Genet
; 36(8): 850-4, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15258582
10.
Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 function results in adducted thumb-clubfoot syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(6): 873-82, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20004762
11.
Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.
Am J Hum Genet
; 84(2): 188-96, 2009 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19185281
12.
Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2239-44, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22821890
13.
Loss-of-function of MYO5B is the main cause of microvillus inclusion disease: 15 novel mutations and a CaCo-2 RNAi cell model.
Hum Mutat
; 31(5): 544-51, 2010 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186687
14.
Phenotypic variability of a deletion and duplication 6q16.1 â q21 due to a paternal balanced ins(7;6)(p15;q16.1q21).
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2762-7, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20954245
15.
Refinement of the GINGF3 locus for hereditary gingival fibromatosis.
Eur J Pediatr
; 169(3): 327-32, 2010 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19633868
16.
"Essentially" pure trisomy 3q27 --> qter: further delineation of the partial trisomy 3q phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2522-6, 2009 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19842202
17.
Genetic variants in Lp(a) lipoprotein and coronary disease.
N Engl J Med
; 362(12): 1146; author reply 1147-8, 2010 Mar 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20335594
18.
Molecular characterization of a de novo ring chromosome 6 in a growth retarded but otherwise healthy woman.
Am J Med Genet A
; 146A(7): 925-9, 2008 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18302251
19.
Sample selection algorithm to improve quality of genotyping from plasma-derived DNA: to separate the wheat from the chaff.
Hum Mutat
; 28(11): 1141-9, 2007 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17614297
20.
Filaggrin mutations p.R501X and c.2282del4 in ichthyosis vulgaris.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 179-84, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17164798