Detalhe da pesquisa
1.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34541672
2.
Recurrent pneumothorax in a case of tenascin-X deficient Ehlers-Danlos syndrome: Broadening the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1583-1588, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35128805
3.
RUNX1-mutated families show phenotype heterogeneity and a somatic mutation profile unique to germline predisposed AML.
Blood Adv
; 4(6): 1131-1144, 2020 03 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32208489