miRNAs: una nueva mirada de la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada / miRNAs: a new look at Vogt-Koyanagi-Harada disease

Vogt-Koyanagi-Harada disease (VKH) is an autoimmune multisystemic syndrome that includes bilateral intraocular inflammation, associated with exudative retinal detachments, and systemic manifestations in the auditory, integumentary, and central nervous systems. The frequency of VKH disease in the world is variable, but in Santiago, Chile, it causes approximately 17% of non-infectious uveitis, an incidence 2 to 3-fold greater than in the USA or European countries. The evidence shows that the pathogenesis of VKH would be caused by cell-mediated autoimmunity directed against melanocytes present in the uveal tissue. CD4+ T lymphocytes (especially hyperactivity of Th17 and Th1 cells), B lymphocytes, cytokines (e.g., TGF-ß, IL-2, IL-6, IL-23 and INF-γ) and chemokines appear to play an important role in the development of VKH. Several lines of evidence support that the pathogenesis of uveitis observed in VKH involves an altered pattern of micro-ribonucleic acids (miRNA) expression, driving the loss of immunological tolerance. In this review, we discuss the evidence related to regulation and altered expression of miRNA associated with Vogt-Koyanagi-Harada and other autoimmune diseases. (AU)

Síndrome de gorlin: reporte de un caso / Gorlin syndrome: a case report

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Gorlin o síndrome del nevo basocelular es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, caracterizada por anomalías del desarrollo y predisposición a carcinomas basocelulares múltiples, que constituyen uno de los aspectos más preocupantes de esta patología. Pese a su baja prevalencia y manejo por especialistas, es importante para los médicos generales tener los conocimientos necesarios para identificar y derivar lesiones sospechosas de carcinoma basocelular. PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer previamente sana que a los 28 años de edad debuta con dos nevus basocelulares faciales confirmados histológicamente. En la anamnesis y el examen físico se observan prominencias frontales, implantación amplia de la nariz, pits palmares, hipertelorismo, quistes de millium y quistes odontogénicos, con lo que se llega al diagnóstico de síndrome de Gorlin. Se realiza seguimiento durante 13 años identificándose y confirmándose histopatológicamente 14 nevus basocelulares nodulares infiltrantes. DISCUSIÓN: El síndrome de Gorlin tiene una prevalencia estimada en 1/57.000 habitantes. Posee penetrancia variable por lo que no todos los pacientes tienen el antecedente familiar. Para su diagnóstico se han definido criterios mayores, de los cuales la paciente cumple cuatro: carcinomas basocelulares múltiples, quistes odontogénicos, pits palmares y calcificación de la hoz del cerebro; y criterios menores. El tratamiento de los carcinomas basocelulares múltiples essimilar al de las lesiones aisladas, sin embargo, por tratarse de una enfermedad multisistémica es necesario un manejo multidisciplinario de las alteraciones esqueléticas, odontológicas, neurológicas y genitourinarias. Asimismo, se debe enfatizar en la fotoprotección y educación del paciente para la detección de lesiones cutáneas sospechosas.

INTRODUCTION: Gorlin syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome is a hereditary autosomal dominant condition characterized by developmental anomalies and predisposition to multiple basal cell carcinomas, which are the most worrying aspects of the disease. Despite its low prevalence and specialized management, it is important for general physicians to be able to identify and refer suspicious lesions of basal cell carcinoma.CASE REPORT: A 28 year-old female, without relevant medical history, presented with two facial basal cell carcinomas histologically confirmed. Physical examination evidenced frontal bossing, a broad nasal root, hypertelorism, millia and odontogeniccysts, which comprise the diagnosis of Gorlin syndrome. 13-year follow-up identified 14 infiltrating nodular basal cell carcinomas. DISCUSSION: Gorlin syndrome has an estimated prevalence of 1 per 57.000 people. It has variable penetrance, therefore not all patients have a compatible family history. Major criteria have been established for its diagnosis, from which our patient fulfills four of them: multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, palmar pits and calcification of the falx cerebri; and several minor criteria. Treatment of multiple basal cell carcinomas is similar to isolated lesions, however, as a multisystemic disease requires a multidisciplinary management of skeletal disorders, dental, neurological and genitourinary manifestations. Photoprotection and patient education for detection of suspicious skin lesions should be emphasized.

Tractografía y tensor de difusión en el estudio por resonancia magnética del nervio mediano: reporte de un caso / Tractography and diffusion tensor imaging in the study of the median nerve by magnetic resonance imaging: a case report

Introduction: Magnetic resonance imaging (MRI) is an essential tool for the study of central nervous system disorders. Several studies consider the application of diffusion tensor imaging (DTI) and tractography in the study of peripheral nerves. Methodology: We performed tractography and DTI in two female patients, one with a confirmed carpal tunnel syndrome and the other in good health conditions. Values of fractional anisotropy (FA) and apparent diffusion coefficient (ADC) were recorded. Results: The average FA valué of the fiber was 0.461 (case) and 0.632 (control). No differences were reported between the average valúes of the ADC of the fiber. Discussion: We were able to represent the tract of the median nerve by using a software fortractography reconstruction. The morphology and valúes of quantitative analysis of DTI depend directly on the reconstruction algorithm used, mainly on the minimum FA value of the fiber to be reconstructed. The value of the FA, obtained by zone, was the most constant variable, being lower for the case.

Introducción: La resonancia magnética es una herramienta indispensable en el estudio de enfermedades del sistema nervioso central. Varios estudios consideran la aplicación del tensor de difusión (DTI) y tractografía en el estudio de nervios periféricos. Metodología: Se realizó tractografía y DTI en dos mujeres, una con síndrome del túnel carpiano confirmado y otra sin patología. Se consignaron valores de fracción de anisotropía (FA) y coeficiente de difusión aparente (ADC). Resultados: El valor promedio de FA de la fibra fue 0,461 (caso) y 0,632 (control). No hubo diferencias entre valores promedios de ADC de fibras. Discusión: Se logró representar el tracto del nervio mediano utilizando software de reconstrucción de tractografía. La morfología y valores del análisis cuantitativo del DTI dependen directamente del algoritmo de reconstrucción utilizado, especialmente del umbral mínimo de FA de la fibra a reconstruir. El valor más constante es FA, obtenido por zona, siendo menor en el caso.

Técnica radiográfica en radiografía computada / Radiographic technique in computed radiography

Esta es una corta exposición de los conceptos y procesos en radiografía digital, modo radiografía computada, y su relación con el sistema análogo folio-película.