Detalhe da pesquisa
1.
Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect.
Am J Hum Genet
; 2024 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38744284
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
4.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
5.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
6.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
7.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30595372
8.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
9.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
10.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
11.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
; 23(8): 1569-1573, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33846582
12.
The phenotypic spectrum of X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 62(2): 325-334, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33410528
13.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
14.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
15.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
16.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
17.
Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders.
Epilepsy Behav
; 90: 252-259, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30527252
18.
Relationship of electrophysiological dysfunction and clinical severity in SCN2A-related epilepsies.
Hum Mutat
; 39(12): 1942-1956, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30144217
19.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
20.
Detection of the ACAGG Repeat Motif in RFC1 in Two Dutch Ataxia Families.
Mov Disord
; 38(8): 1555-1556, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165958