Detalhe da pesquisa
1.
Congenital hypopituitarism in two brothers with a duplication of the 'acrogigantism gene' GPR101: clinical findings and review of the literature.
Pituitary
; 24(2): 229-241, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33184694
2.
The Genetics of Atypical Femur Fractures-a Systematic Review.
Curr Osteoporos Rep
; 19(2): 123-130, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33587247
3.
Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time.
Genet Med
; 22(11): 1812-1820, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32665702
4.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24088043
5.
A novel mutation in FGFR2.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 123-7, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25425289
6.
PRKAR1B mutation associated with a new neurodegenerative disorder with unique pathology.
Brain
; 137(Pt 5): 1361-73, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24722252
7.
A new variant in the ZCCHC8 gene: diverse clinical phenotypes and expression in the lung.
ERJ Open Res
; 10(1)2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38375433
8.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37716648
9.
Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2626-33, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23949913
10.
Complex craniosynostosis is associated with the 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 244-53, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23303641
11.
Low-Cost High-Throughput Genotyping for Diagnosing Familial Hypercholesterolemia.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 462-469, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37675602
12.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Kenny-Caffey Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): e754-e768, 2023 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36916904
13.
Withdrawn as duplicate: Expanding the phenotypic spectrum of Kenny-Caffey syndrome: a case series and systematic literature review.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): e501, 2023 Jun 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36919775
14.
Mutation in the AP4M1 gene provides a model for neuroaxonal injury in cerebral palsy.
Am J Hum Genet
; 85(1): 40-52, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19559397
15.
Reply: PRKAR1B mutations are a rare cause of FUS negative neuronal intermediate filament inclusion disease.
Brain
; 138(Pt 6): e358, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25414040
16.
Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients.
Neurobiol Aging
; 97: 148.e9-148.e16, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32843152
17.
A comparison of genotyping arrays.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1611-1624, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34140649
18.
Allelic imbalance of expression and epigenetic regulation within the alpha-synuclein wild-type and p.Ala53Thr alleles in Parkinson disease.
Hum Mutat
; 31(6): 685-91, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20340137
19.
Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: a recurrent association.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 954-9, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20358608
20.
Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1488-97, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20503325