1.
Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2G) maps to chromosome 12q12-q13.3.
J Med Genet
; 41(3): 193-7, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-14985381
Assuntos
Doença de Charcot-Marie-Tooth/classificação , Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 12/genética , Genes Dominantes/genética , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Idoso , Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia , Criança , Feminino , Haplótipos/genética , Humanos , Escore Lod , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Espanha
2.
Neurology
; 66(5): 748-51, 2006 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16534117
RESUMO
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II (HSAN-II) is caused by recessive mutations in the HSN2 gene assigned to chromosome 12p13.33. The authors report three unrelated HSAN-II families with homozygous or compound heterozygous mutations resulting in the truncation of the HSN2 protein. Genotype-phenotype correlations indicated that HSN2 mutations are associated with an early childhood onset of a predominantly sensory neuropathy, complicated by acromutilations in both upper and lower limbs.