Detalhe da pesquisa
1.
Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 27(5): 677-685, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27895111
2.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature
; 515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25363768
3.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26942287
4.
Great ape genetic diversity and population history.
Nature
; 499(7459): 471-5, 2013 Jul 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23823723
5.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations.
Nature
; 485(7397): 246-50, 2012 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22495309
6.
Transmission disequilibrium of small CNVs in simplex autism.
Am J Hum Genet
; 93(4): 595-606, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24035194
7.
Hominoid fission of chromosome 14/15 and the role of segmental duplications.
Genome Res
; 23(11): 1763-73, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24077392
8.
Corrigendum: Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 28(1): 144, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29295848
9.
Corrigendum: The evolution of African great ape subtelomeric heterochromatin and the fusion of human chromosome 2.
Genome Res
; 27(9): 1621.1, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28864551
10.
The evolution of African great ape subtelomeric heterochromatin and the fusion of human chromosome 2.
Genome Res
; 22(6): 1036-49, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22419167
11.
Population-genetic properties of differentiated human copy-number polymorphisms.
Am J Hum Genet
; 88(3): 317-32, 2011 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21397061
12.
Detection of structural variants and indels within exome data.
Nat Methods
; 9(2): 176-8, 2011 Dec 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22179552
13.
Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes.
PLoS Genet
; 7(11): e1002334, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22102821
14.
High incidence of clinical fragility fractures in postmenopausal women with rheumatoid arthritis. A case-control study.
Bone
; 168: 116654, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36584785
15.
Bivalent domains enforce transcriptional memory of DNA methylated genes in cancer cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(50): 19809-14, 2008 Dec 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19060200
16.
Role of targeted therapies in rheumatic patients on COVID-19 outcomes: results from the COVIDSER study.
RMD Open
; 7(3)2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34887346
17.
Genome-wide tracking of unmethylated DNA Alu repeats in normal and cancer cells.
Nucleic Acids Res
; 36(3): 770-84, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18084025
18.
Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases.
Nat Genet
; 49(4): 515-526, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28191889
19.
De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort.
Nat Commun
; 7: 13316, 2016 11 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27824329
20.
Excess of rare, inherited truncating mutations in autism.
Nat Genet
; 47(6): 582-8, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25961944