Detalhe da pesquisa
1.
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
Genet Med
; 21(5): 1181-1188, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293989
2.
Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(5): 550-3, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26536893
3.
Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome.
Neurology
; 100(23): e2360-e2373, 2023 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37076312
4.
ETB receptor polymorphism is associated with airway obstruction.
BMC Pulm Med
; 7: 5, 2007 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17470272