Detalhe da pesquisa
1.
Correction: Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria.
Genet Med
; 22(1): 240, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31346256
2.
Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria.
Genet Med
; 19(10): 1105-1117, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28492532
3.
Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1580-4, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26955893
4.
Incorporating Spinal Muscular Atrophy Analysis by Next-Generation Sequencing into a Comprehensive Multigene Panel for Neuromuscular Disorders.
Genet Test Mol Biomarkers
; 24(10): 616-624, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32721234