Detalhe da pesquisa
1.
Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads.
Am J Hum Genet
; 96(3): 440-7, 2015 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25683118
2.
Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma.
Am J Hum Genet
; 93(2): 330-5, 2013 Aug 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23830519
3.
Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin.
J Allergy Clin Immunol
; 136(5): 1268-76, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26073755
4.
PSENEN Mutation in Coexistent Hidradenitis Suppurativa and Dowling-Degos Disease.
Indian Dermatol Online J
; 12(1): 147-149, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33768038
5.
Pachyonychia congenita type 2, N92S mutation of keratin 17 gene: clinical features, mutation analysis and pathological view.
Eur J Pediatr
; 168(10): 1269-72, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19107515
6.
Pachyonychia congenita type I presenting with subtle nail changes.
Pediatr Dermatol
; 26(4): 492-3, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19689542
7.
A spectrum of mutations in keratins K6a, K16 and K17 causing pachyonychia congenita.
J Dermatol Sci
; 48(3): 199-205, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17719747
8.
Keratin 17 Mutations in Four Families from India with Pachyonychia Congenita.
Indian J Dermatol
; 62(4): 422-426, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28794556
9.
First Report of Pachyonychia Congenita Type PC-K6a in the Romanian Population.
Maedica (Bucur)
; 12(2): 123-126, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29090033
10.
Two families with Greither's syndrome caused by a keratin 1 mutation.
J Am Acad Dermatol
; 53(5 Suppl 1): S225-30, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16227096
11.
Defolliculated (dfl): a dominant mouse mutation leading to poor sebaceous gland differentiation and total elimination of pelage follicles.
J Invest Dermatol
; 119(1): 32-7, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12164921
12.
Skin fragility, woolly hair syndrome with a desmoplakin mutation - a case from India.
Int J Dermatol
; 57(9): e73-e75, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30133754
13.
Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting.
Nat Genet
; 45(10): 1244-1248, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23974871
14.
A novel KRT6A mutation in a case of pachyonychia congenita from India.
Indian J Dermatol Venereol Leprol
; 83(1): 95-98, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27852996
15.
Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma.
Nat Genet
; 44(11): 1272-6, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23064416
16.
Genotype-phenotype correlations among pachyonychia congenita patients with K16 mutations.
J Invest Dermatol
; 131(5): 1025-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21160496
17.
A large mutational study in pachyonychia congenita.
J Invest Dermatol
; 131(5): 1018-24, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21326300
18.
Keratin K6c mutations cause focal palmoplantar keratoderma.
J Invest Dermatol
; 130(2): 425-9, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19609311
19.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Olmsted Syndrome.
J Invest Dermatol
; 135(11): 2879-2883, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26067147
20.
Recessive mutations in the gene encoding frizzled 6 cause twenty nail dystrophy--expanding the differential diagnosis for pachyonychia congenita.
J Dermatol Sci
; 70(1): 58-60, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23374899