Detalhe da pesquisa
1.
NUBPL mitochondrial disease: new patients and review of the genetic and clinical spectrum.
J Med Genet
; 58(5): 314-325, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518176
2.
Tumour characteristics provide evidence for germline mismatch repair missense variant pathogenicity.
J Med Genet
; 57(1): 62-69, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31391288
3.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
4.
Detection of structural variation using target captured next-generation sequencing data for genetic diagnostic testing.
Genet Med
; 21(7): 1603-1610, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30563988
5.
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(9): 1099-1102, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29388939
6.
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 19(2): 224-235, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27513193
7.
Ultrafast clustering algorithms for metagenomic sequence analysis.
Brief Bioinform
; 13(6): 656-68, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22772836
8.
MGAviewer: a desktop visualization tool for analysis of metagenomics alignment data.
Bioinformatics
; 29(1): 122-3, 2013 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23044549
9.
CD-HIT: accelerated for clustering the next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 28(23): 3150-2, 2012 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23060610
10.
Alterations in the porcine colon microbiota induced by the gastrointestinal nematode Trichuris suis.
Infect Immun
; 80(6): 2150-7, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22493085
11.
FR-HIT, a very fast program to recruit metagenomic reads to homologous reference genomes.
Bioinformatics
; 27(12): 1704-5, 2011 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21505035
12.
WebMGA: a customizable web server for fast metagenomic sequence analysis.
BMC Genomics
; 12: 444, 2011 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21899761
13.
Reticular dysgenesis caused by an intronic pathogenic variant in AK2.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32532877
14.
Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 12(1): 28, 2020 03 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32183904
15.
Splicing profile by capture RNA-seq identifies pathogenic germline variants in tumor suppressor genes.
NPJ Precis Oncol
; 4: 4, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32133419
16.
A comprehensive assessment of sequence-based and template-based methods for protein contact prediction.
Bioinformatics
; 24(7): 924-31, 2008 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18296462
17.
LOMETS: a local meta-threading-server for protein structure prediction.
Nucleic Acids Res
; 35(10): 3375-82, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17478507
18.
Association of Breast and Ovarian Cancers With Predisposition Genes Identified by Large-Scale Sequencing.
JAMA Oncol
; 5(1): 51-57, 2019 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30128536
19.
Targeting cellular heterogeneity with CXCR2 blockade for the treatment of therapy-resistant prostate cancer.
Sci Transl Med
; 11(521)2019 12 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31801883
20.
MUSTER: Improving protein sequence profile-profile alignments by using multiple sources of structure information.
Proteins
; 72(2): 547-56, 2008 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18247410