Detalhe da pesquisa
1.
Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2360-4, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24903541
2.
Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome.
J Med Genet
; 47(3): 155-61, 2010 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19833603
3.
Pseudohypoparathyroidism type 1a and the GNAS p.R231H mutation: Somatic mosaicism in a mother with two affected sons.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2784-90, 2010 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20979189
4.
Methylation profiling in individuals with Russell-Silver syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 347-55, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20082469
5.
Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization.
BMC Genomics
; 10: 526, 2009 Nov 16.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19917086
6.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19213033
7.
Fetal progeria: prenatal sonographic findings in petty syndrome.
J Ultrasound Med
; 32(5): 881-3, 2013 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620331
8.
Craniosynostosis associated with distal 5q-trisomy: further evidence that extra copy of MSX2 gene leads to craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2931-6, 2007 Dec 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17955513
9.
Precocious puberty in two girls with PEHO syndrome: a clinical feature not previously described.
J Child Neurol
; 26(7): 851-7, 2011 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21596701
10.
Rapp-Hodgkin syndrome: a review of the aspects of hair and hair color.
J Am Acad Dermatol
; 53(4): 729-35, 2005 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16198808
11.
Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH.
Mol Cytogenet
; 1: 23, 2008 Nov 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19000322
12.
Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism.
Prenat Diagn
; 26(6): 548-58, 2006 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16683298
13.
Oligonucleotide microarray analysis of genomic imbalance in children with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 79(3): 500-13, 2006 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16909388
14.
Identification and functional characterization of 2 variant alleles of the telomerase RNA template gene (TERC) in a patient with dyskeratosis congenita.
Blood
; 106(4): 1246-52, 2005 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15886322
15.
Beta-thalassemia in association with a new delta-chain hemoglobin variant [delta116(g18)Arg-->Leu]: implications for carrier screening and prenatal diagnosis.
Am J Hematol
; 74(3): 179-81, 2003 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-14587045
16.
First-trimester imaging of combined esophageal and duodenal atresia without a tracheoesophageal fistula.
J Ultrasound Med
; 23(9): 1232, 2004 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15328440