Detalhe da pesquisa
1.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
2.
Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
3.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
4.
Ocular Biomarkers of Riboflavin Transporter Deficiency.
J Neuroophthalmol
; 43(1): 110-115, 2023 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35921603
5.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
6.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
7.
ßIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1158-1168, 2018 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29861105
8.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
9.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
10.
Improving Temporomandibular Range of Motion in People With Duchenne Muscular Dystrophy and Spinal Muscular Atrophy.
Am J Occup Ther
; 74(2): 7402205080p1-7402205080p10, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32204786
11.
Homozygous boricua TBCK mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy.
Ann Neurol
; 83(1): 153-165, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29283439
12.
Balance impairment in pediatric charcot-marie-tooth disease.
Muscle Nerve
; 60(3): 242-249, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31026080
13.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30476010
14.
Thoracoscopic thymectomy for juvenile myasthenia gravis.
Pediatr Surg Int
; 35(5): 603-610, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30729982
15.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
16.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood.
Ann Neurol
; 82(3): 353-359, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28796392
17.
A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: The recensus study.
Muscle Nerve
; 57(4): 550-560, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29149770
18.
Use of the Wilmington Robotic Exoskeleton to Improve Upper Extremity Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy.
Am J Occup Ther
; 72(2): 7202345010p1-7202345010p5, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29426391
19.
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 6): 1649-56, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27009151
20.
Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.
Brain
; 138(Pt 11): 3180-92, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26310628