Detalhe da pesquisa
1.
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1075-1079, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38504481
2.
ADAMTSL2 mutations determine the phenotypic severity in geleophysic dysplasia.
JCI Insight
; 9(5)2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38300707
3.
Spectrum of Genetic Variants Associated with Anterior Segment Dysgenesis in South Florida.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 03 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32224865