RESUMO
We describe two unrelated patients and the mother of one of them showing clinical and radiological features as those previously described in the spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly and distinctive speech (SED-BDS, also named Fantasy Island syndrome or Tattoo dysplasia) clinically characterized by short stature with acral shortness, distinctive face, mild blepharophimosis, upslanted palpebral fissures, abundant eyebrows and eyelashes, thick and abundant hair and coarse voice; and radiologically by brachymetacarpalia, brachymetatarsalia and brachyphalangia of all fingers and toes, short and broad long bones with normal morphology and small pelvis. The clinical and radiological features present in mother and son suggest a probable autosomal dominant mode of inheritance and variable expressivity.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Dedos/anormalidades , Distúrbios da Fala , Dedos do Pé/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/genética , Adolescente , Adulto , Pré-Escolar , Nanismo/genética , Fácies , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Cabelo , Humanos , Masculino , Distúrbios da Fala/genética , SíndromeRESUMO
Microarray technology has remarkably accelerated the understanding of the molecular events of neoplasias. By means of gene expression profiles, a molecular subclassification of cancer patients and the identification of thousand of genes involved in this pathology have been achieved. Herein, the general use of DNA microarrays in cervical cancer tumorigenesis is reviewed. Finally, putative molecular tumour markers as useful factors in diagnosis, prognosis, and tailor-made therapy for this disease are proposed.
Assuntos
DNA de Neoplasias/análise , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Neoplasias do Colo do Útero/genética , Biomarcadores Tumorais/genética , Feminino , HumanosRESUMO
Steroid 11 beta-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive hereditary defect and one of the causes of congenital adrenal hyperplasia. Prenatal exposure to excess androgens results in virilization of the female fetus. Newborn males have normal genitalia. Postnatally, untreated females as well as males present with signs of androgen excess. Three forths of classic 21-hydroxylase deficiency cases do not effectively synthesize aldosterone and are salt-wasting, a condition that is potentially fatal. With carefully supervised medical treatment, congenital adrenal hyperplasia patients have the capacity for normal puberty and fertility.
Assuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico por imagem , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/prevenção & controle , Adulto , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem , Fenótipo , UltrassonografiaAssuntos
Líquido Amniótico/citologia , Separação Celular , Células Cultivadas , Feminino , Humanos , GravidezAssuntos
Aborto Espontâneo/diagnóstico , Aborto Espontâneo/genética , Aborto Espontâneo/patologia , Adulto , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/genética , Aberrações Cromossômicas/patologia , Transtornos Cromossômicos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/genética , Anormalidades Congênitas/patologia , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Fenótipo , GravidezRESUMO
We describe a 4-year-old boy with partial 3q trisomy and distal 8p monosomy. The patient presented with mental retardation, dysmorphic face, congenital heart defect, brain and genital anomalies, and behavioral problems. The conventional cytogenetic analysis showed a 46,XY,add(8p) karyotype. Reverse painting and microsatellite analysis demonstrated a partial monosomy of 8p23.1 --> pter and a partial trisomy of 3q25.1 --> qter. The data suggest that the chromosomal rearrangement originated from a de novo translocation in a paternal germinal cell. The phenotype observed in our patient resulted from the combination of those defects described in the isolated dup(3q) and distal del(8p) syndromes.
Assuntos
Cromossomos Humanos Par 3/genética , Cromossomos Humanos Par 8/genética , Monossomia , Trissomia , Pré-Escolar , Bandeamento Cromossômico , Transtornos Cromossômicos/genética , Transtornos Cromossômicos/patologia , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Masculino , FenótipoAssuntos
Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Doenças do Recém-Nascido/induzido quimicamente , Complicações na Gravidez/tratamento farmacológico , Convulsões/tratamento farmacológico , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/etiologia , Anticonvulsivantes/farmacologia , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Criança , Desenvolvimento Infantil/efeitos dos fármacos , Pré-Escolar , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/efeitos dos fármacos , Feminino , Doenças Fetais/induzido quimicamente , Idade Gestacional , Humanos , Lactente , Recém-Nascido/psicologia , Masculino , Troca Materno-Fetal , GravidezRESUMO
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una entidad de etiología autosómica recesiva, que cursa con malformaciones congénitas, retraso del crecimiento y desarrollo pre y posnatal y es causa de muerte a temprana edad. No se conoce tratamiento, por lo que solamente se cuenta con el asesoramiento genético para evitar la aparición de nuevos casos.Se presenta el caso de dos hermanos, hijos de padres consanguíneos. Ambos fueron detectados desde el nacimiento y aun cuando se diagnosticaron al mes de vida, el asesoramiento genético proporcionando a los padres no fue efectivo, ya que después del primer hijo afectado tuvieron dos embarazos más, resultando afectado el producto del segundo de éstos. Se ha encontrado una deficiencia en la síntesis de colesterol, por lo que es posible hacer el diagnóstico prenatal en las mujeres que tienen antecedentes de gestas previas con esta enfermedad