Detalhe da pesquisa
1.
Pigmentation abnormalities in Coffin-Siris syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 393-394, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37166055
2.
Genetic Testing in Children with Epilepsy: Report of a Single-Center Experience.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 233-244, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32741404
3.
Distal arthrogryposis type 5 and PIEZO2 novel variant in a Canadian family.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1034-1041, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30938034
4.
Body composition in patients with congenital myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
; 60(2): 176-179, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31074869
5.
Pfeiffer Syndrome Type 3 and Prune Belly Anomaly in a Female: Case Report and Review.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(5): 412-417, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31002276
6.
Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1495-501, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26989884
7.
Associated congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institutional experience.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 316-321, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26464049
8.
Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease).
Paediatr Child Health
; 24(4): 270-271, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31239817
9.
"Cancer in ARID1A-Coffin-Siris syndrome: Review and report of a child with hepatoblastoma".
Eur J Med Genet
; 65(11): 104600, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36049608
10.
Female congenital aphallia: a unique case of congenital absence of the clitoris with an ectopic labium majorum.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 17-21, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33136658
11.
Further delineation of TBCK - Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies type 3.
Eur J Med Genet
; 62(4): 273-277, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30103036
12.
A Phenotypic Description of Congenital Myotonic Dystrophy using PhenoStacks.
J Neuromuscul Dis
; 6(3): 341-347, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31227653
13.
Prenatal, Neonatal, and Early Childhood Features in Congenital Myotonic Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 5(3): 331-340, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30010141
14.
Pharmacological therapy for the prevention and management of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review.
Neuromuscul Disord
; 27(1): 4-14, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27815032
15.
Unusual retrospective prenatal findings in a male newborn with Timothy syndrome type 1.
Eur J Med Genet
; 58(6-7): 332-5, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25882468