Detalhe da pesquisa
1.
A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant.
Ann Neurol
; 90(2): 239-252, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34048612
2.
A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms.
Brain
; 141(12): 3308-3318, 2018 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30423015
3.
Whole-body muscle magnetic resonance imaging in inflammatory myopathy with mitochondrial pathology.
Front Neurol
; 15: 1386293, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38715692
4.
Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil.
Neuromuscul Disord
; 28(11): 961-964, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30266223
5.
A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome.
J Neurol
; 265(3): 708-713, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29383513
6.
A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient.
Acta Neurol Belg
; 120(3): 705-707, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31175620