Detalhe da pesquisa
1.
Pumilio1 haploinsufficiency leads to SCA1-like neurodegeneration by increasing wild-type Ataxin1 levels.
Cell
; 160(6): 1087-98, 2015 Mar 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25768905
2.
Lysosomes and Brain Health.
Annu Rev Neurosci
; 41: 255-276, 2018 07 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29661037
3.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
4.
A voltage-gated calcium channel regulates lysosomal fusion with endosomes and autophagosomes and is required for neuronal homeostasis.
PLoS Biol
; 13(3): e1002103, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25811491
5.
TFEB regulates lysosomal proteostasis.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1994-2009, 2013 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23393155
6.
Characterization of the CLEAR network reveals an integrated control of cellular clearance pathways.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3852-66, 2011 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21752829
7.
A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer.
J Clin Invest
; 130(8): 4118-4132, 2020 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32597833
8.
Aminode: Identification of Evolutionary Constraints in the Human Proteome.
Sci Rep
; 8(1): 1357, 2018 01 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29358731
9.
Src regulates amino acid-mediated mTORC1 activation by disrupting GATOR1-Rag GTPase interaction.
Nat Commun
; 9(1): 4351, 2018 10 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30341294
10.
Trehalose reduces retinal degeneration, neuroinflammation and storage burden caused by a lysosomal hydrolase deficiency.
Autophagy
; 14(8): 1419-1434, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29916295
11.
CLN8 is an endoplasmic reticulum cargo receptor that regulates lysosome biogenesis.
Nat Cell Biol
; 20(12): 1370-1377, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30397314
12.
NADPH oxidase promotes Parkinsonian phenotypes by impairing autophagic flux in an mTORC1-independent fashion in a cellular model of Parkinson's disease.
Sci Rep
; 6: 22866, 2016 Mar 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26960433
13.
Selective clearance of aberrant tau proteins and rescue of neurotoxicity by transcription factor EB.
EMBO Mol Med
; 6(9): 1142-60, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25069841
14.
A gene network regulating lysosomal biogenesis and function.
Science
; 325(5939): 473-7, 2009 Jul 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19556463